贝瑞基因携手中国抗癫痫协会助力癫痫精准诊疗

9月3日，贝瑞基因与中国抗癫痫协会签订战略合作协议，正式成为中国癫痫基因1.0 (C-epg1.0)项目的首批项目组成员。中国抗癫痫协会副会长廖卫平教授、副秘书长段立嵘先生、贝瑞基因总经理周代星博士出席了签约仪式并致辞。

贝瑞基因总经理周代星博士与中国抗癫痫协会副会长廖卫平教授（左三）、副秘书长段立嵘先生（右二）签订战略合作协议

从即日起，贝瑞基因将陆续把相关样品的全外显子组测序(WES)及全基因组测序(WGS)数据录入中国癫痫协会的数据库，由协会专家组进行解读并为患者提供个性化的诊疗方案。更重要的是，这将协助中国癫痫协会完成首个中国癫痫病基因图谱。

中国癫痫基因1.0 (C-epg1.0)项目是中国抗癫痫协会（CAAE）发起的癫痫基因诊断与研究的项目，其主要目标是为癫痫病患者提供个性化的、高效的临床诊疗方案，填补癫痫病精准医疗的空白。项目计划通过家庭三人组（患者与父母）进行全外显子测序或全基因组测序，全面研究患者本人和直系亲属的基因突变、遗传与疾病的关系，从而寻求治标治本的临床方案。

在癫痫疾病中，40%以上的癫痫与基因异常有关。近年来，随着越来越多癫痫致病基因的发现，让绘制癫痫疾病图谱成为可能，使癫痫的精准医疗成为可能。该研究具有很高的临床价值，贯穿癫痫的诊断、治疗和治疗中不良反应监测的全过程。

作为国内基因测序行业的先创企业，贝瑞基因致力于将基因测序技术向临床应用转化，在遗传病检测领域，贝瑞基因打造了专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，为临床提供多种检测组合方案。贝瑞基因加入中国癫痫基因1.0项目，将全面助力中国癫痫疾病的WES/WGS基因-表型大数据的挖掘，解码癫痫致病基因，与临床专家一起，进一步提高我国癫痫疾病的精准诊断水平，造福广大癫痫患者。

未来，贝瑞基因还计划将在患者教育、医生能力建设等方面进一步扩大与中国抗癫痫协会的合作，共同推动癫痫疾病精准医学的发展。

中国癫痫基因1.0 (C-epg1.0)项目是中国抗癫痫协会（CAAE）发起的癫痫基因诊断与研究的项目，其主要目标是将癫痫基因检测在临床中得到更好的应用，在癫痫诊断和治疗中发挥更大的作用。临床癫痫专家、科学家以及基因检测专家将在此项目中合作。通过家庭三人组（患者与父母）进行全外显子测序或全基因组测序，对1万例无获得性病因的癫痫患者进行基因检测，并培养能进行基因检测结果分析和判读的癫痫专家。

除了科学研究外，每位患者的基因检测结果将被单独进行分析，项目团队将为每位患者提供可能的遗传诊断和治疗建议。同时，项目积极寻找新的基因、新表型以及遗传损伤和临床严重程度间的相互关系。通过癫痫学家、患者和序列变异解读专家更密切的互动，建立评估遗传变异因果的新方法，并结合临床信息提供个体化治疗策略。