在潮汕话里，“乐乐”的意思是“力力”，乐乐偏偏没有力气。
2017年3月，乐乐出生。8个月后，妈妈发现乐乐匍匐爬行的姿势有点奇怪，同时伴随阵阵让人不安的尖叫，“别的宝宝轻易能完成的动作，乐乐要拼尽全身力气”。
汕头医生怀疑乐乐是脑瘫、是肌营养不良。做了一系列肌电图、核磁共振和并不到位的基因检测后，乐乐最终被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）II型。
这时，乐乐已经2岁了。
脊髓性肌萎缩症，一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，由运动神经元存活基因突变引起，典型表现为肌张力低、进行性肌肉无力和运动功能丧失。早些时候，外界误以为它和渐冻人（ALS）是一回事。事实上，渐冻症的全称是肌萎缩性侧索硬化症，特点是身体逐渐变得运动困难，肌肉无力，就像逐渐被“冻”起来一样，一般30―60岁间发病；相比之下，大部分SMA患者在6个月或2岁前发病，身体逐渐变软。
对外界来说，SMA是一种陌生的罕见病。但在专业人士看来，发病概率并不低。数据显示，SMA在全球人群中的携带率为1/40―1/60，年发病率为5.1―16.6例/100000活产婴儿。这意味着，如果两个基因携带者恰好结婚，生下患儿的概率为1/4。
“仅在我的诊室，每年接诊的SMA患者就有60―70人，基本上每周出诊都能遇到。”中山大学附属第一医院神经科主任医师张成介绍，“他们来自全国各地。”按全国人口数计算，内地SMA患者应有3万多人。美儿SMA关爱中心统计，全国目前登记在册的患儿为1600名左右。而根据广东省罕见病诊疗协作网数据，省内SMA患者的登记量为408例。
SMA主要分为三种：最凶险的I型，患者的预期寿命小于2岁；如果确诊迟、护理不到位，II型的孩子将在幼儿时期死于并发症；即便是护理得当的III型孩子，也会一天天逐渐丧失运动功能。最终，在成年时的某一天，需要切开气管，插上呼吸机，在轮椅上度过余生。
“我给孩子买好了墓地”
8月初，一则“200元一针进口药国内卖70万元”的新闻上了热搜，SMA群体再次刷屏。70万元一针的药物叫诺西那生钠，去年2月在中国获批上市，是目前治疗SMA的特效药之一。
对SMA患者来说，这70万元是用来救命的。
SMA患者的一只脚，始终踏在鬼门关里。今年24岁的资深影评人罗罔极，病龄几乎也是24年。8月20日，他分享了一则亲身经历：
“那是我和家人在新房度过的第一个春节，看到自己儿子真的逆天改了命运，爸妈骄傲难抑。当晚，我妈喝了些酒，晚上便睡得很沉，翻身的时候不小心把被子掀到了我脸上。我奋力想掀开被子，胳膊却毫无力气。没过几分钟，我严重缺氧，开始产生了濒死的幻觉。”
生死关头，罗罔极灵机一动，语音召唤智能音箱：用最大音量，播放周杰伦的《双截棍》。
妈妈被震醒了，罗罔极终于死里逃生。
罗罔极是SMA患者里的幸运儿，大部分SMA型患者没有这么幸运。
SMA I型患者很难打破所谓的“2岁魔咒”：少数I型患者能活到四五岁甚至十几岁，但大部分患儿走得很突然，活不过2岁。
2019年2月确诊后，乐乐随即开始康复治疗。但康复速度无法追上退化速度，肉眼可见的，乐乐的身体功能在退化。一些简单的手部训练动作，刚刚确诊时还能做到，过了几个月，就必须在胸部垫上支撑工具才能做了。
在一个由279人组成的广东SMA交流群中，今年以来，已有5个患儿离世。肇庆的婧婧，2月份网购了呼吸机，但因疫情影响迟迟收不到货，病情突然恶化离开；佛山的玮廷和广州的心仪，4岁生日前突发痰堵；常平的嘉嘉，出生第52天确诊，5个月大时离开；8月底，一岁多的潮州患者小纯因为肺炎，告别了这个世界。
身患SMA的孩子，拥有最多最贵的不是那些花花绿绿的玩具，而是各种治疗仪器。
乐乐目前拥有的是：6000元的二手坐姿椅、3800元的定制矫形鞋、38000元的咳痰机，以及650元的二手血氧仪。
SMA I型的孩子，还要额外增添更加昂贵的呼吸机。更换这些治疗仪器的过程异常凶险，很多孩子在更换仪器时停止了呼吸。
在广东SMA交流群里，这样告别的场景，大家习惯了。身为父母，能做的只有坚持。
晓谊是广东SMA群体中较“有名”的患儿。一方面，她满8岁了，晓谊的父亲有很多经验可以分享；另一方面，晓谊家面对的是不折不扣的“地狱模式”：弟弟出生后不久被确诊为自闭症患者，妈妈患有肝硬化和肝衰竭。父亲为了照顾一家三口，辞去工作，靠晓谊爷爷奶奶的退休金维持基本的生活。
如今，晓谊就读于广州沙河小学。父亲每天扛着轮椅来回、帮晓谊进行康复训练。晚上，等晓谊睡着了，每隔20―30分钟，父亲都要帮着翻身。这些年来，女儿光进重症监护室的次数都超过10次。父亲不敢睡觉，时刻提防随时可能发生的危险。
过了这个夏天，晓谊就读三年级了。她会写简单的作文，只是握笔的姿势越来越歪。“我已经给她买好了（墓）地。”晓谊爸爸说，“我不会再生了，这辈子就好好抚养他们长大吧。”
概率的游戏
晓谊上小学二年级时，老师布置了一篇作文：《我最好的朋友》。晓谊写：“我最好的朋友是我的弟弟。”得了自闭症的弟弟告诉姐姐：长大后，我就可以照顾你了。
照顾SMA患儿充满惊险和未知，不少家庭主动选择再生一个，这意味着另一场更惊险的赌博。
按概率，普通人群中，每40―50个人里有一个SMA携带者，如果两位携带者结合，每次都有1/4的几率生下SMA患儿。
这个概率不低，但作为罕见病，SMA目前的认知度仍然很低，常规婚检或孕检都未纳入。
70万元天价药刷屏后，不少留言攻击患儿家庭，认为患病是由于没有做产前筛查导致，需要“自己承担责任”。实际上，常规唐氏筛查并不能筛查出SMA等罕见病基因，必须通过特殊的SMA基因普筛。
这纯粹是概率的游戏。
有些家庭彻底赌输了。SMA II型患儿大多在2岁发病，在此之前，孩子的软弱无力会被视为发育迟缓，SMA的平均确诊时间，因此需要几个月甚至数年。潮州的某个家庭，大女儿和二女儿先后出现SMA症状，但迟迟无法确诊，医生并未建议做SMA产前筛查。这家又迎来了弟弟，弟弟在2岁后出现了相同的症状。最终，三个孩子均被确诊为SMA患者。
有些家庭，理智地选择再博一次。晓谊的爸爸在打算要第二个孩子之前，做了一整套详尽的SMA筛查，确认弟弟不是SMA患者后才生下了他。
还有一些家庭选择离婚。夫妻双方只要一方没有携带SMA基因，孩子患病的概率低到不计。生下健康婴儿的目的只有一个：长大后可以照顾患病的老大—如果能活到那天的话。
弟弟或妹妹成了SMA患者唯一的伙伴。因为常年依靠轮椅以及姿势怪异，多数小朋友不敢靠近SMA患者，更遑论建立孩子之间的友谊。
“最让我难受的不是孩子寿命短，而是她被困在轮椅上，被剥夺了最平常的感情。除了亲情，其他感情对她来说，都是奢侈。”8月底，一位患者妈妈流着泪说，“你看我今天拍的视频，一个三岁小孩看着一群孩子手拉手从她面前走过，你觉得她心里在想什么呢？”
用钱买命
70万元一针的诺西那生钠究竟多有用？
张成解释，效果因人而异，“即使是发挥作用，已经不能行走的患者也不能回到能跑、能跳的状态，这个药价值在于支撑患者的生命，改善生存状态，直到更好的药物方式出现”。
治疗SMA，诺西那生钠不是最贵的。2019年5月，瑞士创新药公司诺华制药研制的基因药物Zolgensma获美国食品药品管理局（FAD）批准上市。Zolgensma同样用于治疗SMA，标价为212.5万美元，约合人民币1448万元—很多人形象地将其形容为“最昂贵的糖果”。
乍一看，70万元一针的诺西那生钠，要比1448万元的Zolgensma便宜。但Zolgensma为一次性静脉注射的药物，而诺西那生钠则需要每四个月注射一次。即便在中国采取首年买一赠三、后续买一赠一等慈善赠送政策，每一年的治疗花费也还是超过100万元，且治疗将持续终身。
对多数患者家庭来说，这是一笔无法承受的费用。
在学校，乐乐妈妈的另一重身份是乔老师，她的先生则担任重点中学的高三语文老师。虽然康复费用昂贵，但这对夫妻从来没有想过使用筹款工具。他们说，会努力从牙缝中省下孩子康复的费用。
但面对70万元一针的诺西那生钠，他们终于体会到了什么叫做“求之不得”。
乐乐的妈妈和晓谊的爸爸都认为，当务之急是和其他患者父母一起，推动诺西那生钠进入医保和多方支付体系。
但这一切谈何容易。
2019年，当1400多万元的Zolgensma问世时，外界的反应是愤怒：“穷人就没有生存的权利吗？”但今年，当70万元一针的诺西那生钠刷屏时，质疑的声音多了起来：“花这么多钱救一个罕见病患者，不是剥夺其他人的生命权吗？”
北京积水潭医院烧伤科主治医生宁方刚在其公众号“烧伤超人阿宝”中写：“我反对将该药纳入医保，除非医保部门能逼迫药企将药价降至每支一两万元的水平。理由很简单：以中国现在的经济水平，这药太贵了。”
宁方刚算了一笔账：即使通过谈判将药物降低到“比澳大利亚还低”，每支50万元，第一年的费用也高达300万元。此后每年150万元。患者头三年的治疗费用，就高达600万元。“在中国，600万元足以挽救上百名危重患者性命，保障数千上万名慢性病患者的正常治疗。”
但大多数医生不同意这种看法。
8月15日的广东省医学会第七次罕见病学学术会议上，有医生呼吁，80%的罕见病为遗传病，病人别无选择：“很多人因为抽烟喝酒、胡吃海喝得了肝癌、肺癌，这些治疗药物能够报销，而80%的罕见病是遗传病，患者是无辜的，为什么不能得到保障？”“一台再精密的仪器、一个设计再好的软件，也会出现缺陷；人类进化中也会出现错误，罕见病人是替我们承担了进化出错的痛苦。”
但现实是骨感的，可以用钱买来的命，大多数人买不起。
自去年2月诺西那生钠上市以来，张成所在的中山大学附属第一医院，只进行了一例注射。
张成分享了这个案例：2019年10月，一个1岁5个月的男孩因“发现运动发育落后9月”前来就诊，就诊时能独坐，但不会爬行和翻身。在进行完整的评估流程后，张成团队通过腰椎穿刺直接鞘内注射了诺西那生钠，其中包括4次负荷剂量以及后续四个月一次的维持剂量。
近期随访中，患儿已经可以在水中站立和行走。一张照片显示，孩子正扒着栏杆往外看。“他也很想看看外面的世界。”张成说。
呼吁“1+N”多方支付
作为广东地区甚至是全国罕见病领域的带头人，张成在多个场合强调：“患者能用得上的药才是好药。”
针对罕见病，不少专家提出，进入医保目录并非万全之策，应建立“1+N”多方支付机制：“1”指第一批罕见病目录药物逐步纳入医保体系；“N”则包括：建立国家和省级的罕见病专项救助项目；统筹安排慈善基金进入罕见病支付机制；引导商业保险进入罕见病医疗支付机制；患者自己支付费用等。
数据显示，2018年广东省一般公共预算收入1.21万亿元，连续第28年位居全国榜首，增速超全国平均水平。截至2018年底，广东省基本医保基金累计结余2832.6亿元，占全国基本医保基金结余的12%。
中国工程院院士、广东省微生物研究所所长吴清平在其撰写的《关于广东省罕见病医疗保障政策的建议》提案中写道，罕见病患病人群少，总体费用支出有限、可控。
张成始终认为，罕见病患者就像家里得了不治之症的亲人，“你会因为亲人要花很多钱医治就放弃他吗？不会。我们也不应该放弃任何一个罕见病患者。药品上市这么久了，目前广东用上药的患者只有个位数，我们这么大的医院也只有一例。很明显，我们做得还不够好”。
希望在前头。
每年冬天来临时，张成都会给在人大读书的佳仪发消息：“北京降温了，记得加衣服。”同时督促她练习吹气球，尽量延缓呼吸功能的退化。
佳仪是坐在轮椅上的SMA II型患者，3年前同时被中山大学和人民大学录取。她想去北京读人大，全家反对。张成对佳仪做了仔细的身体评估，在衡量路途、天气、学校支持等一系列因素后告诉佳仪：支持她北上！
所有人都知道，路途的奔波和北方的寒冷对SMA患者意味着什么。但张成说，他不想给佳仪留下任何遗憾。
如今，在张成的朋友圈，年年都能见到佳仪晒出的大学成绩单，几近完美。
硬币总有两面，SMA患者身体受限，但见识和思想有时反而走得更快更远，谁能无视生命的倔强？
risdiplam成为有望破局的一款药物。今年4月底，罗氏公司的risdiplam在国家药品监督管理局提交上市许可申请。这是一款需要每日口服的药物，服用效果与鞘内注射诺西那生钠效果相当，或可推动诺西那生钠降价。
每个人都在和时间赛跑。
群里心急如焚的家长们，商量着要不要先筹70万元，把前四针打了，“多活一年说不定就有转机”。也有人商量要不要派个代表去和印度药企谈谈，搞个仿制药出来给孩子先用上。
乐乐妈妈今年刚满30岁，她坚信，在自己老去之前，无论是国家保障体系还是药物治疗，都会迎来转机。
但力力一天天地没了力气。三岁的他学会拿自己开涮：“我不是力力，我是懒懒。”
“有一天乐乐全身都动不了了，我就给他买个霍金戴的那种眼动仪。”乐乐妈说，“至于要不要切开气管活得更久一点，他自己决定。”
